VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 28. A génkifejeződés környezeti feltételei

Oldalszám: 171. oldal

Témakör, téma

VII. A változékonyság molekuláris alapjai: 28. A génkifejeződés környezeti feltételei

Javítandó rész

Az imprinting kifejezés az állatok viselkedéséből ismert, amikor egy érzékeny időszakban egy információ bevésődik egy élőlény emlékezetébe, például a tojásból frissen kikelt kiskacsa egy életre megtanulja az anyja és így fajtársai alakját. Az emberi genom több mint 20 000 génből áll, melyből a legtöbb minden utódban két példányban van jelen és működőképes, egyik az apától, a másik az anyától származik. Van azonban mintegy 100 gén, amely vagy az apai, vagy az anyai ivarsejtben inaktív, így nem képes kifejeződni. A nem kifejeződő gének mintázatát megjegyzik a sejtek, azt is mondhatnánk, hogy emlékeznek rá. Ez a mintázat aztán átöröklődik az utódokra, ezt a jelenséget nevezzük genom imprintingnek. A folyamat során a szülők mindig az ellentétes nemű utódaikra örökítik ezt a mintázatot, így az anya a fiára, majd az fiú apaként a lányára. Ebből következik, hogy egyes tulajdonságok vagy betegségek esetén nem mindegy, hogy egy adott gén az apától vagy az anyától származik.

Javítás

Az emberi genom több mint 20 000 génből áll, melyből a legtöbb minden utódban két példányban van jelen és mind az apai, mind az anyai gén működőképes. Létezik azonban kb. 200 olyan gén, mely attól függően fejeződik ki, hogy apai vagy anyai eredetű. Az expressziós mintázatot a sejtek megjegyzik, mondhatni emlékeznek rá és átörökítik az utódokra. Ezt a jelenséget genom imprintingnek nevezik. Amikor a szülő a mintázatot továbbörökíti, az utód testi sejtjeiben az imprintinget eredményező információ változatlan formában öröklődik, míg a csírasejtekben az eredeti örökölt mintázat letörlődik és az egyed nemének megfelelő új, női vagy férfi imprinting épül fel. Mivel anyai vagy apai imprinting esetén a DNS ugyanazon szakaszán eltérő gének aktívak, a DNS ugyanazt a szakaszát érintő mutációk eltérő betegséget okozhatnak. Felmerül a kérdés, hogy a mintázat, hogyan tud öröklődni, ha az információ nem a DNS nukleotidjainak sorrendjében van kódolva (vagyis a DNS szekvenciája egyforma, mind az anyai, mind az apai imprinting esetén). Ennek molekuláris magyarázata a DNS eltérő metilációs mintázata, illetve a kromatin strukturális eltérései.

Indoklás

Ma már több, mint 200 olyan gén ismert, ami vagy csak az anyai vagy apai sejtekben aktívak. Nehezen értelmezhető leírás. Az alábbi mondat értelmezhetetlen: „A folyamat során a szülők mindig az ellentétes nemű utódaikra örökítik ezt a mintázatot, így az anya a fiára, majd a fiú apaként a lányára.” Feltehetően az alábbi folyamatra utal: „Ha egy apa egy olyan imprintált gént ad tovább gyermekének, amit ő az édesanyjától örökölt, akkor az adott gén az apában anyai imprintinget hordoz, de az ő gyerekébe már apai imprintinggel kerül át. Ez azt jelenti, hogy az imprinting reverzibilis. Vagyis az X-inaktivációhoz hasonlóan, a szomatikus sejtekben az imprintinget eredményező epigenetikus jel, illetve mintázat változatlan formában öröklődik tovább, de a csírasejtekben az eredeti örökölt mintázat letörlődik, és az egyed nemének megfelelő új, női vagy férfi epigenetikus mintázat, imprinting épül fel.”

Evolúciós imprinting analógia felhozása inkább zavaró, mint segítene.

Ajánlott szakirodalom

Valter Tucci, Anthony R. Isles, Gavin Kelsey, Anne C. Ferguson-Smith and the Erice Imprinting Group, Cell 176, February 21, 2019, Genomic Imprinting and Physiological Processes in Mammals

https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Imprinting

Yufeng Li & Hiroyuki Sasaki, Cell Research volume 21, pages 466–473(2011)